Het syndroom van Crigler-Najjar (CNS) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij er in de lever door een genetisch defect een enzym ontbreekt, het UDP-glucuronosyltransferase. 

Dit enzym breekt de stof ‘bilirubine’ af, een giftig afbraakproduct van rode bloedlichaampjes. Het enzym zet billuribine om in een onschadelijke variant, die via de darmen wordt afgevoerd. 
Doordat bij Crigler-Najjar-patiënten het UDP-glucuronosyltransferase geheel of gedeeltelijk ontbreekt, hoopt bilirubine zich op in hun bloed. Deze billuribine ophopingen veroorzaken een gele verkleuring. Bilirubine is giftig voor het zenuwstelsel en kan hersenletsel veroorzaken.

Er zijn twee types van dit CNS: bij type 1 ontbreekt het enzym volledig, bij type 2 is er sprake van een ernstig tekort aan het enzym. Het syndroom van Crigler-Najjar is een aangeboren aandoening. De ziekte openbaart zich kort na de geboorte. Op dit moment zijn er in Nederland ongeveer 25 mensen met deze ziekte.

Behandeling

Lichttherapie

Het syndroom van Crigler-Najjar is niet te genezen met medicijnen. Patienten worden behandeld met een combinatie van intensieve lichttherapie en medicijnen. Bilirubine wordt namelijk onder invloed van licht afgebroken. Voor de lichttherapie slapen patiënten elke nacht onder felle blauwe lampen, te vergelijken met de lampen van een zonnebank. De nieuwste lichttherapie-apparaten zijn voorzien van ledlampen, die minder warmte afgeven en geen UV-stralen produceren. Deze behandeling heeft een groot effect op het leven van patienten. Zij kunnen meestal geen nacht zonder lichttherapie, waardoor even een nachtje buitenshuis logeren zonder lamp niet zonder consequenties is. Gelukkig zijn er sinds kort ook lampen beschikbaar, die geschikt zijn om in een koffer mee op reis te nemen.

Levertransplantatie

De effectiviteit van de lichtterapie neemt bij een deel van de patiënten in de loop der jaren af, waardoor de billuribinewaarde in het bloed tot een te hoog niveau kan stijgen. Een levertransplantatie is dan de enige optie. Dit is echter niet zonder risico’s en betekent dat patienten levenslang medicijnen moeten slikken om afstoting van de getransplanteerde lever tegen te gaan.

Gentherapie

Inmiddels wordt ook onderzocht of gentherapie een oplossing kan bieden. Het idee is dat met gentherapie een goede kopie van het ontbrekende gen dat billuribine afbreekt (UDP-glucuronosyltransferase) in de levercellen wordt gebracht. Die cellen kunnen daarna het bilirubine wel weer afbreken waardoor het niveau daalt tot een veilig niveau. Vooralsnog betreft het een experimentele behandeling die nu in een klein aantal patiënten wordt getest. Dit gebeurt in een Europese samenwerking, waarbij patienten uit Nederland, Frankrijk en Italie betrokken zijn.